Monosomía 18p con características de Síndrome de Kabuki
Pediatr. (Asunción); 32 (1), 2005
Niña de 7 años de edad, que consulta por dismorfias faciales y alteraciones del lenguaje, además de otras características clínicas compatibles con el síndrome de Kabuki. Se realizaron los estudios cromosómicos con técnicas de coloración convencional y de identificación con Bandas G y C, que rev...